Mitokondriell sjukdom vuxen: mitokondriell sjukdom ärftlighet
Mitokondriell sjukdom livslängd
För de flesta med MELAS i sjukdomens typiska form är livslängden kortare än förväntat, men många med lindrigare symtom lever långt upp i vuxen ålder. Diagnostik För att ställa diagnosen används följande kriterier: Strokeliknande anfall, vanligen före 40 års ålder och ofta med övergående symtom, ibland med hjärninfarkter synliga vid undersökning med datortomografi CT eller magnetkamera MR. Vanligast är halvsidig synnedsättning, total blindhet eller förlamningssymtom. Förändringar i form av nya och kanske även gamla infarkter som upptäcks vid undersökning med magnetkamera eller datortomografi av hjärnan ökar misstanken. Förkalkningar i basala delar av hjärnan är vanligt. Eftersom många olika organ kan påverkas vid sjukdomen är det viktigt att noggrant utreda de olika symtomen. Funktionen i lever, njurar och hormonproducerande organ kontrolleras med blodprover. Hjärtats funktion undersöks med EKG och ultraljud. Elektroencefalografi EEG ingår i utredningen, eftersom det är vanligt med epilepsi.
Mitokondriell sjukdom vuxen:
Mitokondriella sjukdomar, en översikt
Maria Falkenberg är en av pionjärerna. Hon var först i världen med att bygga ett modellsystem i provrör där mitokondrie-DNA kopieras på samma sätt som i cellen. Hur mtDNA:t kopieras, hur det regleras. Det är så mycket vi inte känner till. Mitokondriella sjukdomar är ovanliga, men det finns ett tiotal olika sjukdomar. Man uppskattar att en person på 5 insjuknar i någon mitokondriell sjukdom, varav många är dödliga. En del debuterar redan i fosterstadiet och födseln medan andra bryter ut i puberteten eller först i vuxen ålder. Parkinson, diabetes och åldrande Även symtomen varierar. Framför allt påverkas de vävnader eller organ som behöver mycket energi, till exempel musklerna och hjärnan. Det kan röra sig om allt från epileptiska anfall, njursvikt, ögonsjukdomar, muskelsvaghet, hjärnskador och neurologiska skador. Det jag och min grupp framför allt studerar är vad som går fel när arvsmassan kopieras och när mutationer uppstår.
Mitokondrier
Forskningsområde: Mitokondriernas reglering av fysiologiska processer samt mitokondriella sjukdomar Wallenberg Scholar Nils-Göran Larsson har under hela sin forskarkarriär studerat cellens kraftverk, mitokondrierna. Det var när han som barnläkare i slutet på talet träffade patienter med ärftliga mitokondriella sjukdomar som han började analysera deras mitokondriella DNA, mtDNA. När han flera år senare både disputerat och fått sin specialistexamen som barnläkare åkte han till Stanford för att forska vidare. Jag ville tränga in mer bland molekylerna och bedriva grundforskning, berättar han. Vistelsen på Stanford var viktig ur flera perspektiv. Där lärde han sig biokemi men kanske framför allt musgenetik. Han inledde det arbetet på labbet i Stanford, där han slog ut en gen i cellkärnan som kodar för en faktor som importeras till mitokondrierna. När Nils-Göran Larsson kom till Karolinska Institutet fortsatt han sitt arbete med möss och kunde visa att faktorn är livsnödvändig och styr nivåerna av mtDNA.
Sök Primär mitokondriell sjukdom Primär mitokondriell sjukdom drabbar cellernas energiomsättning. Den kan yttra sig väldigt olika beroende på vilka organ som är påverkade samt antalet dåligt fungerande mitokondrier i varje organ. Historiskt har den beskrivits som kliniska syndrom, men kunskapen om de olika mutationerna som ligger bakom mitokondriell sjukdom har ökat, vilket gjort det enklare att identifiera och behandla dessa patienter. Uppskattningsvis har 1 av 5 personer primär mitokondriell sjukdom. Den debuterar ofta i tidiga barnaår och kan leda till svåra symptom som utvecklingsstörningar, uttalad trötthet och utmattning, muskelsvaghet, hjärtsvikt, och hjärtrytmstörningar, diabetes, rörelsehinder, strokeliknande tillstånd, dövhet, blindhet, begränsad ögonrörlighet och epileptiska kramper. Mitokondrier kan beskrivas som cellernas motorer och energiförsörjare. Det är tack vare mitokondrierna som vi får den mängd energi vi behöver för att röra oss, för att växa och för att tänka.