Als orsak stress: riskfaktorer als
Als orsak stress:
Mer information om ALS
Behandling inriktad på att stärka dessa skulle kunna ha en avgörande effekt på sjukdomen, skriver Daniel Bergemalm i den avhandling han försvarar vid Umeå universitet 26 februari. Sedan har det varit känt att mutationer i genen för superoxiddismutas-1 orsakar den vanligaste ärftliga formen av ALS. Idag finns ett flertal transgena musmodeller som uttrycker muterat superoxiddismutas och därigenom utvecklar en ALS-liknande sjukdom. Genom analys av vilka proteinförändringar som äger rum i centrala nervsystemet under sjukdomsutvecklingen har ny information om detta kunnat kartläggas hos transgena möss. Forskningen visar att muterat superoxiddismutas klumpar ihop sig aggregerar och orsakar stress på flera nivåer i cellen. Daniel Bergemalms avhandling visar att detta medför aktivering av cellens skydd mot fria radikaler, felveckade proteiner och störd energiproduktion. Eftersom nervceller vanligen inte kan förnyas är de särskilt känsliga för sådan stress.
Dessa nervceller finns både i hjärnbarken och i ryggmärgen, och deras huvudsakliga funktion är att styra våra muskler och kontrollera våra rörelser. Sjukdomen gör att motorneuronen bryts ner. ALS är i dagsläget en obotlig sjukdom med dödlig utgång, och sjukvårdsinsatserna syftar främst till att förlänga livet och göra tiden som är kvar så bra som möjligt för patienten. Första symtomen Sjukdomen börjar ofta smygande, med fumlighet eller svaghet i en hand eller ett ben. Det kan också börja med svårigheter att svälja eller artikulera. De flesta patienter upplever också en ofrivillig viktnedgång och muskelförlust. Så småningom sprider sig svagheten i kroppen, från handen till hela armen, från armen till foten eller tvärtom. Detta kan ske olika fort hos olika patienter, men det rör sig om ett förlopp på veckor eller månader, och försämringen upplevs som relativt konstant och bestående. När sjukdomen börjar i en arm eller ett ben kallas det spinal ALS; när den börjar i ansikts- och svalgmuskulaturen kallas det bulbär ALS.
Så märkte jag att jag hade als
Vår forskning Amyotrofisk lateralskleros, ALS, är ett samlingsnamn på en grupp sjukdomar som leder till att motoriska nervceller i ryggmärgen och hjärnan dör. Allt eftersom de motoriska nervcellerna slutar signalera till musklerna blir de allt svagare, förtvinar och blir så småningom förlamade. Vanligtvis börjar sjukdomen i en kroppsdel och sprider sig sedan stegvis till övriga skelettmuskler i kroppen. Första symtomen kan t. En del patienter kan t. Hos en något mindre grupp lite mindre än en tredjedel börjar sjukdomen med svaghet i mun-, hals- eller ansiktsmuskler, och första symtomen visar sig som svårighet att artikulera dysartri och utvecklar efterhand till entonig, hes röst dysfoni och svårt att svälja dysfagi. Det är ovanligare, men förekommer, att sjukdomen börjar med symtom från rygg-, buk- eller andningsmuskulaturen. Vanliga symtom är då extrem trötthet, andfåddhet, och ryggvärk. En del patienter upplever även fascikulationer muskelryckningar och spasticitet krampliknande stelhet.
Als dödlighet
Men som epidemiolog möter hon inte patienter utan kan ägna sina forskningsdagar åt kartläggning: "Jag är som en detektiv som lägger pussel". Namn: Fang Fang Titel: Professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet. Ålder: 36 Familj: Man och två döttrar, 4 och 7 år. Motto: Att vara en bra person. Så kopplar jag av: Jag tar en promenad till Ulriksdals trädgård, dricker en kopp te och tittar på blommorna. Inspireras av: Jag försöker plocka upp positiva sidor hos alla jag möter. Min tidigare kollega, pensionerade professorn Olof Nyrén är en extra inspirerande person. Varje gång jag samtalar med honom lär jag mig något nytt. Bild: Rubrik: Fang Fang. Foto: Martin Stenmark. Text: Cecilia Odlind, först publicerad i Medicinsk Vetenskap nummer 2, forskarens titel i faktarutan uppdaterad Sjukdomen innebär att nervcellerna som styr kroppens muskler förtvinar gradvis, vilket leder till en generell förlamning. Amyotrofisk lateral skleros, ALS, saknar idag bot och orsakar stort lidande hos de som drabbas.